庞继景教授遗传性视网膜疾病基因治疗的新曙
庞继景教授年7月从美国佛罗里达大学回国，全职加盟厦门大学附属厦门眼科中心。庞教授带领其团队一直从事视网膜遗传性疾病基因治疗的研究，负责并参与了多个基因治疗的临床前期及临床试验项目。在RetinaChina大会上，庞继景教授接受了《国际眼科时讯》的专访，就首个被FDA批准的基因治疗药物Luxturna的相关问题进行了讲解。
基因治疗方面的新研究进展
庞教授介绍说，在过去的半年里，基因治疗在世界范围内发生了翻天覆地的变化。世界上第一个真正意义的眼科基因治疗药物Luxturna已被批准上市用于治疗。另外，包括视网膜疾病，在世界范围内已有更多的基因治疗项目陆续进入了三期临床试验。这都是基因治疗方面的新进展。
采用基因治疗目前存在的问题
虽然基因治疗药物已被批准应用，但这并不代表没有风险存在。首先，是治疗的安全性。眼科视网膜疾病多与视网膜色素上皮细胞和视细胞有关，通过视网膜下腔注射才能转染、治疗这些细胞。视网膜下腔治疗引起的视网膜脱离，基因治疗药物本身造成的非细菌性炎症反应、抗原反应，载入基因不同表达蛋白及表达量的多少等等，这些都可以造成一些安全性方面的顾虑。其次，便是治疗的有效性。众所周知，LCA2基因治疗的疗效一般较好，但效果却并不完全相同。基因治疗对早期病例的效果较好，也就是在视细胞数量较多的时候疗效较好；但对晚期患者，也就是在视细胞数量较少的时候，其疗效能够持续的时间还需要在临床实践过程中进一步明确。
基因治疗效果的评判标准
基因治疗的评判标准一般有以下两个：第一，就是患者在生活方面是否得到改善。譬如，患者原本在夜间不敢出门，基因治疗后可进行夜间活动，这是在视功能方面的改善。第二，从长远来看，患者的视细胞在基因治疗后是不是不再继续死亡，也就是其疗效是否能够持久，这也是非常重要的。当然，更重要的是安全性这个前提。我们要警惕是否有目前尚未考虑到的安全性问题，并尽量避免这种情况的发生。
基因治疗在中国的治疗前景
中国有其自身特点，基因治疗的前景应该会比较好。但基因治疗的前提是基因检测。中国的基因检测开展的时间比较晚，有明确基因诊断的患者数量约为国外的几十分之一，较国外要落后大约十年的时间。在这方面，我们还需要努力追赶。另外，中国基因治疗的临床前研发还存在瓶颈。与国外相比，在动物实验方面的研究比较少。但在临床治疗方面，中国医师应该是能够后来居上的。
Luxturna首次药物注射
年3月20医院在FDA批准后进行了首次Luxturna药物注射，这是一个里程碑。因为之前的药物注射都是临床试验性质的，而这次却是真正意义上的商业治疗。该患者在一周左右时间内分别进行了双眼的药物注射，治疗费用85万美元。尽管当时的手术现场非常紧张，但还是成功完成注射治疗。对其疗效，我们拭目以待。
（来源：《国际眼科时讯》编辑部）
?重要通知：由于本人庞继景去国外参加眼科研究大会及学术交流，我将于年5月2日，9日和16日停诊三周。5月23日开始正常出诊。希望有需要进行遗传咨询的患者尽量在4月份前来就诊，可以加号。还没有进行遗传检测的患者，五月停诊期间周一至周四仍可以找黄秋萍医生进行基因检测及全面临床检查。待基因检测报告出来后再找我做遗传咨询。望患者提前知晓并做准备。给大家带来的不便之处，敬请谅解。
遗传眼病门诊具体出诊时间安排：
一、庞继景教授出诊时间
时间：每周三上午：8：00—12：00
地点：厦门眼科中心大楼1号楼5楼5号诊室
注意：咨询日当周的周一上午（8：00）或下午（2：30）需要提前到黄秋萍主治医生处挂普通号进行各项检查。（需要进行两天才能完成的眼底照相、OCT、ERG、VEP、光敏感度、视野等各项辅助检查）
二、黄秋萍主治医生出诊时间
时间：每周一、周三全天，周二下午2:30-5:00，周四上午8-12点
地点：厦门眼科中心大楼1号楼5楼5号诊室
注意：尽可能和双亲一同来厦门眼科中心进行抽血检测，以便得到更准确的遗传检测结果。遗传检测结果出来后(约3-6个月)，再预约庞继景教授的遗传眼病咨询。
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