病例分享丨白化病合并复发性视网膜脱离一例

一般资料

患者男性，8岁。

主诉

因左眼鼻侧黑影遮挡2d，年8月22日于医院入院。

既往史

患者既往双眼高度近视眼，屈光度数为-1.00D，双眼先天性眼球震颤。

家族史

患者父母非近亲结婚，家族无其他患白化病者，患者父母及弟弟妹妹、独子均未有类似表现。

体格检查

入院时检查发现毛发色淡，余无异常。眉毛和睫毛有少许白色。眼部检查：右眼视力0.1，矫正0.12，眼压14.6mmHg(1mmHg=0.1kPa)，眼球钟摆性震颤，前节(-)，眼底可见视盘界清色可，视网膜呈豹纹状，后极部RPE无色素，透见粗大的脉络膜血管。左眼视力眼前手动，矫正不提高，眼压9.4mmHg，眼球钟摆性震颤，前节(-)，眼底可见4～6点钟方位视网膜波浪形隆起，累及黄斑区，1点钟方位可见一马蹄形裂孔，大小约/4PD，后极部RPE无色素，透见粗大的脉络膜血管(图1)。

辅助检查

B超示左眼视网膜脱离，OCT示左眼黄斑颞侧神经上皮层脱离。

初步诊断

左眼孔源性视网膜脱离，双眼白化病眼底改变，双眼先天性眼球震颤，双眼高度近视，双眼高度近视性视网膜病变。

治疗

年8月2日局部麻醉下行左眼玻璃体切除术+气液交换+视网膜光凝+硅油填充术。术后眼部检查：左眼视力0.1，+5.00D矫正至1.2，眼压12.9mmHg，玻璃体腔硅油填充，眼底可见后极部RPE无色素，透见粗大的脉络膜血管，裂孔闭合，网膜在位(图2)。

4年月10日局部麻醉下行左眼硅油取出术。术后眼部情况：左眼视力0.02，眼压1.7mmHg，视网膜在位。后患者视力逐渐下降，检查发现晶状体混浊，视网膜在位。5年月20日局部麻醉下行左眼白内障超声乳化联合人工晶状体植人术。

6年1月日患者再次就诊，主因左眼鼻侧黑影遮挡2d入院。眼部检查：左眼视力0.08，眼压1mmHg，前节(-)，眼底上方10点至2点视网膜隆起，上方赤道部变性带上可见裂孔(图)。

B超示左眼视网膜脱离。局部麻醉下行左眼玻璃体切除+视网膜光凝+CF8填充术。术后1周左眼视力眼前手动，眼压10mmHg，玻璃体腔气体填充约占1/2。术后2d再次复诊，患者主诉左眼固定暗影遮挡。眼部检查：左眼视力0.04，眼压1mmHg，眼底可见下方4-8点钟方位视网膜隆起，累及黄斑。B超示左眼玻璃体腔内点状强回声，前部少量杂乱强回声，下方强回声膜状光带后连球壁。局部麻醉下行左眼玻璃体切除+硅油填充术。术后查体：左眼视力0.1，眼压20mmHg，玻璃体腔硅油填充，眼底网膜复位。

来源：中华眼科杂志

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