根据肿瘤的表现和发展过程一般国内分期可分四期。
一、眼内生长期开始在眼内生长时外眼正常,因患儿年龄小,不能自述有无视力障碍,因此本病早期一般不易被家长发现。当肿瘤增殖突入到玻璃体或接近晶体时,瞳孔区将出现黄光反射,故称黑蒙性猫眼,此时常因视力障碍而瞳孔散大、白瞳症或斜视而家长发现。
眼底改变:可见圆形或椭圆形,边界清楚,单发或多发,白色或黄色结节 状隆起,表面不平,大小不一,有新生血管或出血点。肿瘤起源于内核层者,向玻璃体内生者叫内生型,玻璃体内可见大小不等的白色团块状混浊;起源于外核层者,易向脉络膜生长者叫外生型,常使视网膜发生无裂孔性实性扁平脱离。裂隙灯检查,前房内可能有瘤细胞集落,形成假性前房积脓、角膜后沉着物,虹膜表面形成灰白色肿瘤结节,可为早期诊断提供一些临床依据。
二、青光眼期由于肿瘤逐渐生长体积增大,眼内容物增加,使眼压升高,引起继发性青光眼,出现眼痛、头痛、恶心、呕吐、眼红等。儿童眼球壁弹性较大,长期的高眼压可使球壁扩张,眼球膨大,形成特殊的所谓“牛眼”外观,大角膜,角巩膜葡萄肿等,所以应与先天性青光眼等鉴别。
三、眼外期1、最早发生的是瘤细胞沿视神经向颅内蔓延,由于瘤组织的侵蚀使视神经变粗,如破坏了视神经孔骨质则视神经孔扩大,但在X线片上即使视神经孔大小正常,也不能除外球后及颅内转移的可能性。2、肿瘤穿破巩膜进入眶内,导致眼球突出;也可向前引起角膜葡萄肿或穿破角膜在球外生长,甚至可突出于睑裂之外,生长成巨大肿瘤。
四、全身转移期转移可发生于任何一期,例如发生于视神经乳头附近之肿瘤,即使很小,在青光眼期之前就可能有视神经转移,但一般讲其转移以本期为最明显。转移途径:1、多数经视神经或眶裂进入颅内。2、经血行转移至骨及肝脏或全身其他器官。3、部分是经淋巴管转移到附近之淋巴结。
2病理未分化型:分化程度低,恶性度较高,但对放射线敏感。分化型:又称神经上皮型,此型分化程度较高,恶性度较低,但对放射线不敏感。
还有一些病例瘤细胞分化程度更高,已有类似光感受器的结构,恶性程度最低。瘤细胞簇集似莲花型(fleurette),又称感光器分化型,最近称此型为视网膜细胞瘤(retinocytoma),以别于一般的视网膜母细胞。
3入院可能需要的检查血常规,尿常规,便常规,血型,出凝血时间,生化常规,乙肝,丙肝,梅毒,爱滋,,Rb基因,骨穿,腰穿,胸片,彩超(双眼),CT(眼眶),核素骨扫描(怀疑转移的),MRI(眼眶,如为双眼患者,加做头颅)。
4诊断多数视网膜母细胞瘤病例,在其发展过程,常有典型的临床表现,一般可从病史及临床检查中做出诊断。患者多为婴幼儿童,就诊时多有在瞳孔领内发现黄光反射病史。扩瞳检查一般可在视网上见到很多特殊黄白色或灰白色隆起肿块,表面布以怒张血管或出血。玻璃体内有大小不等的颗粒状混浊体。超声波检查能探侧到实制质性肿块,若是眼眶CT检查能显示细碎的钙质阴影,则诊断基本可以肯定。
B超检查:可分为实质性和囊性两种图形,前者可能为早期肿瘤,后者代表晚期肿瘤。
CT检查:(1)眼内高密度肿块;(2)肿块内钙化斑,30~90%病例有此发现可作为诊断根据;(3)视神经增粗,视神经孔扩大,说明肿瘤向颅内蔓延。
荧光眼底血管造影:早期即动脉期,肿瘤即显荧光,静脉期增强,且可渗入瘤组织内,因荧光消退迟,在诊断上颇有价值。
其他:尚可作同位素扫描、脑脊液检查、骨髓穿刺检查等。
5鉴别诊断Rb发展到三、四期后一般是容易诊断的,但在一、二期时就比较困难,这个时期在它的晶状体后瞳孔区内可出现白色反光或黄白色组织块叫白瞳孔,事实上出现白瞳孔的情况很多.
在鉴别诊断中应该注意者是:视网膜发育异常如视网膜脱离;晶体后纤维增生;转移性眼内炎;渗出性视网膜炎(Coats病)等。
6治疗